scientifyRESEARCH
research funding database

Financiadores de investigaciones de enfermedades raras a través de todo el mundo: empoderando a los investigadores con información sobre financiación en el Día de las Enfermedades Raras de 2024

Share this post

Rare disease research funding blog 2024

Las enfermedades poco comunes, por definición, afectan solamente a una pequeña fracción de la población. No obstante, hay aproximadamente 7.000 enfermedades raras alrededor de todo el globo constituyendo un gran problema para la salud global. De acuerdo a un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics, entre 263 y 446 millones de individuos son afectados por estas enfermedades en un momento dado. [1]

A pesar de los importantes avances científicos, más del 90% de las enfermedades raras aún carecen de tratamientos efectivos [2]. La financiación de la investigación tiene un papel crucial en el avance de los tratamientos para cualquier enfermedad, siendo esta realmente escasa para estas enfermedades poco comunes. Por ejemplo, menos del 0.1% del presupuesto anual del “National Institutes of Health” (NIH) de EE. UU. se destina a la investigación de estas enfermedades poco comunes. [3]

A pesar de esta evidente escasez, también es cierto que la información sobre financiamiento para la investigación de enfermedades raras podría ser más fácil de descubrir y accesible para los investigadores. Muchos investigadores siguen desinformados con respecto a los financiadores de investigación que apoyarían su trabajo. Esta noción está respaldada tanto por nuestras conversaciones anecdóticas con investigadores como por los estudios en la literatura científica que buscan proporcionar más información sobre estos financiadores [4, 5]. 

Únete a nosotros en este día de las enfermedades raras para descubrir a los financiadores de investigación comprometidos con el avance en la lucha contra estas enfermedades.

Financiadores para investigaciones de enfermedades raras

La financiación de la investigación de enfermedades raras abarca una amplia gama de fuentes, incluidos financiadores nacionales, organizaciones sin fines de lucro y sociedades científicas. Estas entidades ofrecen diversas oportunidades de financiación, algunas apoyan ampliamente las enfermedades raras, mientras que otras se centran en afecciones específicas dentro del espectro de las enfermedades raras.

Ejemplos de financiadores de investigaciones a nivel global para varios tipos de enfermedades:

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): Ofrece financiación a nivel global para investigadores de enfermedades raras
  • Pfizer: Compañía farmacéutica con un amplio programa de financiación en el cual enfermedades como la anemia de células falciformes, hemofilia o fibrosis quística están incluidas.
  • Congressionally Directed Medical Research Programs (CDMRP)Forma parte del Departamento de Defensa de E.E.U.U., proporciona una financiación a nivel global para enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica, distrofia muscular de Duchenne y cánceres poco frecuentes.
  • National Institutes of Health (NIH): El principal financiador de investigación biomédica en todo el mundo. Cubre todas las necesidades médicas, incluida la investigación de enfermedades raras, muchos de estos programas de financiación están abiertos a investigadores de todo el mundo.

Algunos ejemplos de financiadores de investigaciones regionales de enfermedades raras incluyen:

  • Innovative Health Initiative (IHI): Programa de asociación público-privado de la Unión Europea el cual apoya la investigación de enfermedades raras en Europa junto a socios de la industria.
  • Fondazione Telethon (FT): Financiador de investigación con origen y sede en Italia dedicado a apoyar a los investigadores de enfermedades raras en Italia.

Estos financiadores de investigación son fundamentales para impulsar el progreso en el espectro de las enfermedades raras, contribuyendo significativamente al esfuerzo global para abordar estos obstáculos médicos tan distintivos. Más allá de estos partidarios generales, existen numerosos financiadores especializados en asignar recursos para abordar enfermedades raras más específicas.

Financiadores de Enfermedades Raras Neurológicas  

Enfermedades de Neuronas Motoras (MND) y otras Enfermedades Musculares y Motoras

Enfermedades de Neuronas Motoras (MND): grupo de trastornos neurológicos que afectan a las neuronas motoras, es decir, las células que ordenan los movimientos musculares voluntarios. Este grupo incluye la esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ALS, la forma más prevalente sin una causa genética clara), la ALS familiar (hereditaria), la parálisis bulbar progresiva (afecta los músculos encargados de tragar y hablar) y la esclerosis lateral primaria (que influye principalmente en las neuronas motoras superiores). El apoyo a la investigación sobre MND lo brindan financiadores de investigación como la Asociación de Enfermedades de las Motor Neurone Disease Association (MNDA), que apoya principalmente a investigadores en el Reino Unido e Irlanda.

Financiadores de investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica 

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una afección neurodegenerativa caracterizada por la degeneración progresiva y la eventual pérdida de células nerviosas o neuronas en el cerebro, el tronco del encefálico y la médula espinal. Son varias las fundaciones que brindan apoyo vital a los investigadores dedicados a promover el conocimiento sobre la ALS. Organizaciones clave en EE. UU., como la “ALS Association”, la “Target ALS Foundation” y la “American Academy of Neurology (AAN)”, financian activamente a investigadores dedicados a la ALS en todo el mundo. 

Financiadores de la investigación del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo neurológico poco común el cual viene caracterizado por retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas del habla, convulsiones y una conducta feliz. La causa principal es la pérdida de función del gen UBE3A. Las fundaciones benéficas que contribuyen activamente a la investigación del síndrome de Angelman incluyen la “Angelman Syndrome Alliance (ASA)”, “Angelman Syndrome Foundation” y la “Angelman Syndrome Therapeutics” (FAST). Estos financiadores de investigación ofrecen apoyo a investigadores de todo el mundo y desempeñan un papel vital en la mejora de la comprensión y el conocimiento del síndrome de Angelman.

Financiadores de la investigación de la Ataxia Telangiectasia (A-T) 

La Ataxia Telangiectasia (A-T), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es un trastorno neurodegenerativo progresivo y poco común que generalmente comienza al inicio de la infancia. La A-T es causada por mutaciones en el gen ATM. Algunos financiadores que apoyan la investigación de A-T incluyen la National Ataxia Foundation (NAF)“, que financia a investigadores de todo el mundo. Los dos financiadores con sede en el Reino Unido, “A-T Society” y “Action for A-T”, financian investigadores en el Reino Unido. 

Financiadores de investigaciones sobre enfermedades hematológicas raras

Las enfermedades hematológicas raras abarcan una amplia gama de afecciones que afectan el sistema sanguíneo. Uno de esos trastornos es la hemofilia, una rara enfermedad genética caracterizada por una alteración de la coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias prolongadas y una mayor vulnerabilidad a los hematomas. Otro ejemplo es la anemia aplásica, caracterizada por una producción insuficiente de células sanguíneas en la médula ósea, lo que provoca síntomas como fatiga, susceptibilidad a infecciones y tendencia a sangrar.

Financiadores de investigaciones de la hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por una deficiencia o disfunción de proteínas de coagulación sanguínea específicas, conocidas como factores de coagulación. Los financiadores de investigaciones dedicados específicamente a la investigación de la hemofilia incluyen:

Financiadores de investigaciones sobre la anemia aplásica

La anemia aplásica es un trastorno hematológico poco común caracterizado por una deficiencia de todos los tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) en la médula ósea. Algunos financiadores de investigación dedicados a la investigación de la anemia aplásica incluyen la “Aplastic Anemia and MDS International Foundation (AAMDSIF)“, para investigadores de todo el mundo) y la “Aplastic Anemia and Myelodysplasia Association of Canada (AAMAC)” solo para investigadores canadienses).

Financiadores de investigaciones sobre la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi, otro ejemplo de una enfermedad rara de origen hematológico, es un trastorno hereditario poco común caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, anomalías congénitas y un mayor riesgo de cáncer. El Fondo de Investigación sobre la Fanconi Anemia Research Fund (FARF)” apoya a los investigadores de la anemia de Fanconi en todo el mundo.

Financiadores de investigaciones sobre cánceres raros

Los cánceres raros, aunque individualmente sean poco comunes, en conjunto constituyen un porcentaje notable de los casos diagnosticados tanto en EE. UU. como en Europa, representando aproximadamente el 24% de los diagnósticos anuales de cáncer [6]. Están incluidos los cánceres de huesos, de esófago, sarcoma de Kaposi y carcinoma de células de Merkel. Además, todos los cánceres pediátricos se consideran cánceres raros.

Financiadores de investigaciones sobre cánceres pediátricos

A pesar de su rareza, los cánceres pediátricos presentan desafíos importantes con diversos tipos y opciones de tratamiento limitadas. Los financiadores de investigaciones como el “Children’s Cancer and Leukaemia Group (CCLG)” apoyan activamente la investigación sobre tumores raros, contribuyendo a los avances continuos en oncología pediátrica en el Reino Unido. Algunos otros financiadores líderes en cáncer pediátrico incluyen:

  • St. Baldrick’s Foundation, apoya a investigadores de todo el mundo con subvenciones centradas en los principales tipos de cáncer infantil.
  • Swedish Childhood Cancer Fund (Barncancer Fonden) es una organización líder en Suecia comprometida con la eliminación del cáncer infantil mediante la realización de investigaciones, ofreciendo apoyo a las familias y defendiendo la causa.
  • Children’s Cancer Research Fund (CCRF), apoya a los investigadores del cáncer pediátrico en los EE. UU.

Financiadores de investigaciones sobre cánceres de huesos primarios

Hay cuatro tipos principales de cáncer de hueso primario: osteosarcoma, sarcoma de Ewing, condrosarcoma y cordoma. Además, existen cánceres óseos primarios menos comunes, como el sarcoma de células fusiformes del hueso, el adamantinoma, el angiosarcoma del hueso y el tumor de células gigantes del hueso. Todos estos tipos de cánceres de huesos vienen acompañados de una alta tasa de mortalidad. La detección temprana de cánceres de huesos es un desafío a su vez debido a los síntomas inespecíficos que presentan, los cuales pueden parecerse a lesiones musculoesqueléticas o demás.

El osteosarcoma es el cáncer de huesos más prevalente el cual se presenta en niños y adolescentes. El “Osteosarcoma Institute” es una organización financiadora comprometida a mejorar las opciones de tratamiento y las tasas de supervivencia de los pacientes con osteosarcoma. Científicos de todo el mundo pueden solicitar su financiación. El “Bone Cancer Research Trust” apoya la investigación centrada en cánceres de huesos primarios y los investigadores de instituciones reconocidas del Reino Unido pueden solicitar financiación.

La enfermedad puede ser rara, pero su financiación no tiene porqué que serlo

En scientifyRESEARCH, tenemos como objetivo hacer que la información sobre financiación de estas investigaciones sea accesible para los investigadores de todas las disciplinas y en todo el mundo, para que los financiadores de la investigación puedan financiar las investigaciones más prometedoras. Esperamos que con nuestro esfuerzo estas enfermedades raras obtengan cada vez una mayor y más accesible financiación. Hoy en día, nuestra plataforma monitorea más de 70 financiadores de investigación de enfermedades raras y casi 200 solicitudes de financiación de investigación de estos financiadores.

Vamos a facilitar la financiación de investigaciones sobre enfermedades raras en este Día de las Enfermedades Raras de 2024.

Referencias

[1] Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana Rath. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet. 2020. 28(2): 165 – 173.  

[2] Petra Kaufmann, Anne R. Pariser & Christopher Austin. El descubrimiento científico a los tratamientos para enfermedades raras: la visión del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales – Oficina de Investigación de Enfermedades Raras. Orphanet J Rare Dis. 2018. 13: 198. 

[3] Qian Zhu, Ðắc-Trung Nguyễn, Timothy Sheils, Gioconda Alyea, Eric Sid, Yanji Xu, James Dickens, Ewy A. Mathé & Anne Pariser. Descubrimiento de investigación de enfermedades raras basado en evidencia científica con datos de financiación de investigación en un gráfico de conocimiento. Orphanet J Rare Dis. 2021.  

[4] Stehr F, Forkel M. Recursos de financiación para la investigación de enfermedades raras. Biochim Biophys Acta. 2013. 1832(11): 1910-2. 

[5] Martin Reinecke, Kathrin Rommel & Jörg Schmidtke. Financiación de la investigación de enfermedades raras en Alemania: un estudio piloto. J Comm Genet. 2011. 2: 101 – 105.  

[6] Desafíos específicos de los cánceres raros. Web del “European Society for Medical Oncology (ESMO)”. Actualizado el 27 de Febrero de 2024. 

Would you like to be featured on our blog?

Get in touch with us!

phd student funding

We value your opinion

Complete our 1-min user survey and receive complimentary full access to our premium research funding database.

Sign-up for our monthly
research funding newsletter

you can unsubscribe at any time