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Financiadores de investigações sobre doenças raras a nível mundial: capacitar investigadores com informação sobre financiamento no Dia das Doenças Raras

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Rare disease research funding blog 2024

As doenças raras, por definição, afetam apenas uma pequena fração da população. No entanto, coletivamente, as cerca de 7.000 doenças raras constituem uma parte significativa dos desafios globais de saúde. De acordo com um estudo publicado pelo  European Journal of Human Genetics, estima-se que 263 a 446 milhões de indivíduos sejam afetados por doenças raras a dado momento [1]

Apesar dos notáveis avanços científicos, mais de 90% das doenças raras ainda carecem de tratamentos eficazes [2]. O financiamento de investigações desempenha um papel crucial no avanço de tratamentos para qualquer doença. No que diz respeito às doenças raras, o financiamento permanece escasso. Como exemplo, menos de 0.1% do orçamento anual dos National Institutes of Health’s (NIH) dos E.U.A  é designado a investigações sobre doenças raras [3].  

Embora seja escasso, também é verdade que a informação sobre este financiamento podia ser mais fácil e acessível aos investigadores. Muitos investigadores permanecem mal informados no que diz respeito aos financiadores que apoiariam o seu trabalho. Esta ideia é apoiada tanto pelas nossas conversas informais com os investigadores, como pelos estudos na literatura científica que procura fornecer mais informação sobre financiadores de investigações [45]. 

Neste dia das doenças raras, junta-te a nós, pois vamos destacar os financiadores dedicados à investigação empenhados em fazer avançar a luta contra as doenças raras.

Financiadores de investigações sobre doenças raras

Financiamento de investigações na área das doenças raras abrange um vasto conjunto de fontes, incluindo financiadores nacionais, organizações sem fins lucrativos, e sociedades científicas. Estas entidades oferecem diversas oportunidades de financiamento, sendo que algumas apoiam as doenças raras em geral, enquanto outras se concentram em condições específicas no espetro das doenças raras.

Exemplos de financiadores mundiais que financiam diversos tipos de investigações sobre doenças raras: 

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): Oferece financiamento global para investigadores no domínio das doenças raras. 
  • Pfizer: Uma companhia farmacêutica com um programa de financiamento a nível mundial, que apoia pesquisas sobre doenças raras, incluindo anemia falciforme, hemofilia e fibrose cística.
  • Congressionally Directed Medical Research Programs (CDMRP): Parte do Departamento de Defesa dos EUA, providencia financiamento a nível global para doenças raras, como esclerose lateral amiotrófica (ELA), distrofia muscular de Duchenne e cancros raros.
  • National Institutes of Health (NIH): o principal financiador de pesquisa biomédica em todo o mundo, cobrindo todas as necessidades médicas, incluindo a investigação de doenças raras, muitos desses programas de financiamento estão abertos a investigadores de todo o mundo.

Alguns exemplos de financiadores a nível regional que financiam vários tipos de investigações de doenças raras são:

  • Innovative Health Initiative (IHI): um programa de parceria público-privada no âmbito da União Europeia, que apoia a investigação sobre doenças raras na Europa juntamente com parceiros da indústria. 
  • Fondazione Telethon (FT): um financiador sediado em Itália dedicado a apoiar investigadores no domínio das doenças raras em Itália.

Estes financiadores de investigação são fundamentais para impulsionar o progresso num leque de doenças raras, contribuindo de forma significativa para o esforço global de enfrentar estes obstáculos médicos específicos. Para além destes apoiantes, existem numerosos financiadores especializados na atribuição de recursos para o tratamento de doenças raras específicas.

Financiadores de investigações sobre doenças raras neurológicas

Motor Neurone Disease (MND) ou Doença do Neurónio Motor e outras doenças dos neurónios musculares e motores  

Motor Neurone Disease (MND) é um conjunto de distúrbios neurológicos que afetam os neurónios motores, as células que controlam os movimentos musculares voluntários. Este grupo inclui esporádica esclerose lateral amiotrófica (ELA, a forma mais prevalente sem uma causa genética clara), a ELA familiar (hereditária), a paralisia bulbar progressiva (afeta os músculos da fala e da degulição), e a esclerose lateral primária (influencia principalmente os neurónios motores superiores). Financiadores como Motor Neurone Disease Association (MNDA) fornecem apoio à investigação MND, este apoia principalmente investigadores no Reino Unido e na Irlanda. 

Financiadores de investigações sobre esclerose lateral amiotrófica  

Esclerose lateral amiotrófica (ELA),  geralmente conhecida como a doença de Lou Gehrig’s, é uma condição neurodegenerativa caracterizada pela degeneração e eventual perda de células nervosas (neurónios) no cérebro, tronco encefálico e medula espinhal. Várias fundações fornecem apoio a investigadores dedicados ao avanço do conhecimento da ELA. Organizações chave nos EUA, como ALS AssociationTarget ALS Foundation e a  American Academy of Neurology (AAN), financiam ativamente os investigadores da ELA a nível mundial. 

Financiadores de pesquisa da síndrome de Angelman  

A síndrome de Angelman é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento caracterizado por atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades na fala, convulsões e um caráter alegre. A causa principal é a perda de função do gene UBE3A. As fundações de solidariedade social que contribuem de forma ativa para a pesquisa da síndrome incluem a Angelman Syndrome Alliance (ASA)Angelman Syndrome Foundation, e a Angelman Syndrome Therapeutics (FAST). Estes financiadores da pesquisa oferecem apoio a investigadores de todo o mundo, desempenhando um papel vital na melhoria da compreensão e do conhecimento da síndrome de Angelman.

Financiadores de investigação sobre Ataxia Telangiectasia (A-T)  

Ataxia Telangiectasia (A-T), também conhecida como síndrome de Louis-Bar é um distúrbio raro, progressivo e neurodegenerativo, que normalmente tem início na infância. A-T é causado por mutações no gene ATM. Alguns fundadores que apoiam esta pesquisa são National Ataxia Foundation (NAF), que financia investigadores a nível mundial; e sediados no Reino Unido temos o A-T Society e  Action for A-T ambos financiam investigadores do país sede.

Financiadores de investigações sobre doenças hematológicas 

As doenças hematológicas raras abrangem uma gama diversificada de condições que afetam o sistema sanguíneo. Um desses distúrbios é a hemofilia, uma condição genética rara caracterizada por transtornos da coagulação sanguínea, que resulta em hemorragias prolongadas e uma maior vulnerabilidade a hematomas. Outro exemplo é a anemia aplástica caracterizada por uma produção insuficiente de células sanguíneas na medula óssea, o que leva a sintomas como fadiga, suscetibilidade a infeções e tendências hemorrágicas. 

Financiadores de investigações da Hemofilia

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário caracterizado por uma deficiência ou disfunção de proteínas específicas de coagulação do sangue, conhecidas como fatores de coagulação. Alguns dos financiadores de pesquisa especificamente dedicados à investigação da hemofilia são:    

Financiadores de investigação em anemia aplástica  

A anemia aplástica é uma doença hematológica rara caracterizada por uma deficiência de todos os tipos de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) na medula óssea. Alguns financiadores dedicados à investigação da anemia aplástica são a Aplastic Anemia and MDS International Foundation (AAMDSIF) (para investigadores a nível mundial), e a Aplastic Anemia and Myelodysplasia Association of Canada (AAMAC) (apenas para investigadores do Canadá).

Financiadores de investigação sobre anemia de Fanconi

Outro exemplo de uma doença rara com origem hematológica é a anemia de Fanconi, caracterizada pela falência da medula óssea, anomalias congénitas e um risco elevado de cancro. A Fanconi Anemia Research Fund (FARF) apoia investigadores desta anemia a nível mundial.

Financiadores da investigação sobre o cancro raro

Os cancros raros, embora individualmente pouco comuns, constituem coletivamente uma percentagem notável de casos diagnosticados tanto nos EUA como na Europa, representando aproximadamente 24% dos diagnósticos anuais de cancro [6]. Alguns cancros raros incluem o cancro dos ossos, o cancro do esófago, o sarcoma de Kaposi e o carcinoma de células de Merkel. Além disso, todos os cancros pediátricos são considerados cancros raros.

Financiadores da investigação de cancros pediátricos  

Apesar da sua raridade, os cancros pediátricos apresentam desafios significativos com diversos tipos e opções de tratamento limitadas. Os financiadores da investigação, como o Children’s Cancer and Leukaemia Group (CCLG), apoiam ativamente a investigação sobre tumores raros, contribuindo para os avanços contínuos da oncologia pediátrica no Reino Unido. Alguns dos principais financiadores do cancro pediátrico são:

Financiadores da investigação do cancro ósseo primário

Existem quatro tipos principais de cancro ósseo primário: osteossarcoma, sarcoma de Ewing, condrossarcoma e cordoma. Além disso, existem cancros ósseos primários menos comuns, como o sarcoma de células fusiformes do osso, o adamantinoma, o angiossarcoma do osso e o tumor de células gigantes do osso. Todos os tipos de cancros ósseos têm uma elevada taxa de mortalidade. A deteção precoce dos cancros ósseos constitui um desafio devido aos sintomas não específicos que podem assemelhar-se a lesões músculo-esqueléticas.

O osteossarcoma é o cancro ósseo mais predominante que ocorre em crianças e adolescentes. O Osteosarcoma Institute é uma organização de financiamento dedicada a melhorar as opções de tratamento e as taxas de sobrevivência dos doentes. Este financiamento está disponível para os cientistas de todo o mundo. O Bone Cancer Research Trust apoia a investigação no domínio dos cancros ósseos primários e os investigadores de uma instituição reconhecida do Reino Unido podem candidatar-se a financiamento.

A doença até pode ser rara, mas o financiamento não tem de o ser

Na scientifyRESEARCH, procuramos disponibilizar informações sobre o financiamento da investigação a investigadores de todas as áreas e de todo o mundo, para que os financiadores possam financiar a pesquisa mais promissora. No caso das doenças raras, esperamos que, através dos nossos esforços, a informação sobre o financiamento da investigação sobre doenças raras seja tudo menos raro. Atualmente, a nossa plataforma monitoriza mais de 70 financiadores de investigação de doenças raras e quase 200 convites à apresentação de propostas de financiamento de investigação destes financiadores.

Neste Dia das Doenças Raras de 2024, vamos tornar as informações sobre o financiamento da investigação das doenças raras mais acessíveis.  

Referências 

[1] Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana Rath. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020. 28(2): 165 – 173.  

[2] Petra Kaufmann, Anne R. Pariser & Christopher Austin. From scientific discovery to treatments for rare diseases – the view from the National Center for Advancing Translational Sciences – Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis. 2018. 13: 198. 

[3] Qian Zhu, Ðắc-Trung Nguyễn, Timothy Sheils, Gioconda Alyea, Eric Sid, Yanji Xu, James Dickens, Ewy A. Mathé & Anne Pariser. Scientific evidence based rare disease research discovery with research funding data in knowledge graph. Orphanet J Rare Dis. 2021.  

[4] Stehr F, Forkel M. Funding resources for rare disease research. Biochim Biophys Acta. 2013. 1832(11): 1910-2. 

[5] Martin Reinecke, Kathrin Rommel & Jörg Schmidtke. Funding of rare disease research in Germany: a pilot study. J Comm Genet. 2011. 2: 101 – 105.  

[6] Specific Challenges of Rare Cancers. European Society for Medical Oncology (ESMO) website. Accessed February 27, 2024. 

 

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